Quantifying multimodal longitudinal brain changes in presymptomatic C9orf72 disease.
研究背景
C9orf72基因重复扩增是引发额颞叶痴呆（FTD）和肌萎缩侧索硬化症（ALS）的常见遗传因素。临床症状出现前，脑结构已有广泛变化，但缺乏用于疾病追踪的定量磁共振成像（MRI）指标。本研究旨在通过纵向多模态MRI分析，识别无症状C9orf72携带者脑部显著变化的灰质（GM）和白质（WM）结构，并计算年化变化率（ARC），为疾病监测和治疗评估提供生物标志物。
方法速览
运用纵向多模态MRI对无症状C9orf72携带者进行分析。
主要发现
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灰质体积显著下降：40岁以上无症状携带者中，壳核和左侧岛叶体积下降明显，ARC是对照组四倍，可作为疾病早期进展敏感指标。小脑部分区域在年龄较大携带者中体积下降更快。
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白质微结构变化：无症状携带者钩束和丘脑 - 皮质束平均扩散率（MD）显著增加，40岁以上人群更突出。钩束MD增加与神经丝轻链（NfL）水平升高相关，丘脑 - 顶叶束MD变化在疾病早期显著。
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年龄影响显著：40岁以上携带者灰质体积下降和白质微结构变化更明显，提示年龄是影响疾病进展重要因素，40岁以下携带者变化较小。
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与认知功能和生物标志物相关：多个灰质区域和白质束的体积或MD变化与Mattis痴呆评定量表（MDRS）总分相关，钩束MD变化与NfL水平相关。
总结展望
该研究首次系统性量化无症状C9orf72携带者纵向脑结构变化，提出基于ARC的定量生物标志物概念，有望用于疾病监测和治疗效果评估。但研究存在样本量小、随访时间短等局限，未来需大规模、长期纵向研究验证并探索其在临床试验中的应用。
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