Real-Life Evaluation of the MOGAD Diagnostic Criteria: Application Challenges and Discrepancies.
研究背景
抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）是自身免疫病，成人和儿童均可发病，临床表现多样且与年龄有关。虽有影像学特征助于区分MOGAD与其他疾病，但诊断仍具挑战性。本研究旨在评估2023年MOGAD国际诊断标准在意大利多中心队列中的应用性能，探讨挑战与差异。
方法速览
采用回顾性设计，纳入2014年1月至2024年12月29家意大利中心的214名MOG抗体阳性患者。应用2023年MOGAD诊断标准分类病例，对假阳性和假阴性病例独立评审。进行描述性统计、非参数检验及相关指标计算。
主要发现
- 独立评审提升诊断准确性：独立评审后，诊断标准敏感性和特异性分别提高到98.9%（CI 96%–99.9%）和91.7%（CI 73%–98.9%）。
- 高滴度抗体利于诊断：高滴度血清MOG抗体和仅CSF阳性患者更常被诊断为MOGAD，低滴度患者诊断率较低。
- 影像学数据影响诊断：32个独立评审病例中，11例因临床/影像学信息不足无法确诊，提示影像学数据完整性和解释很重要。
- 随访评估有必要：部分患者仅在复发或随访时满足诊断标准，提示初次评估未达标患者应随访。
- 儿童诊断标准表现好：儿童队列中诊断标准敏感性和特异性均为100%（CI 85%–100%）。
- 无症状病变有诊断意义：1例MOG抗体滴度阳性但无支持性影像学特征患者仍被诊断为MOGAD。
- 个别病例分析：有假阳性、假阴性和真阳性病例，体现诊断复杂性。
总结展望
本研究通过独立评审提高诊断标准性能，强调影像学数据重要性及随访评估必要性。但研究存在回顾性设计、缺乏标准化影像学协议、患者群体局限性等不足，未来需进一步完善研究。