Advances in the classification and management of idiopathic inflammatory myopathies.
研究背景
特发性炎症性肌病是慢性免疫介导疾病，多系统受累，三分之二成年患者为慢性病程。自身抗体助于识别亚型和并发症，管理需多学科协作，近年多方面有显著进展。
主要内容
- 流行病学与临床表现：成人常见获得性肌肉病，普通人群罕见。发病率约每年每百万人8.0例，患病率每10万人14.0例。30 - 50岁多发，女性患者是男性两倍。不同亚型表现不同，如抗MDA5抗体相关皮肌炎在亚洲常见，包涵体肌炎多在45岁以上发病。
- 诊断与辅助检查：准确诊断需详细病史和体检，排除类似疾病。肌肉影像学和电生理检查助检测肌肉受累，约三分之二患者可检出自身抗体，肌肉活检在临床和血清学特征不一致时重要。
- 分类：是异质性疾病，自身抗体助于亚型分类，新分类和诊断标准不断更新。
- 病理生理：干扰素在肌炎发病机制中重要，I型干扰素在皮肌炎中表达上调，自身抗体干扰靶蛋白功能，如抗SRP和抗HMGCR自身抗体与免疫介导坏死性肌病相关。
- 治疗：主要依赖经验性证据，高剂量糖皮质激素是主要手段，甲氨蝶呤或硫唑嘌呤常联合或二线治疗。利妥昔单抗对难治性肌炎有效，静脉注射免疫球蛋白对难治性皮肌炎有显著效果，针对干扰素途径的JAK抑制剂在临床试验有潜力。
- 非药物管理：多器官受累需多学科协作，吞咽困难常见，可能致吸入性肺炎，皮肤保护、物理训练、骨质疏松预防和妊娠管理等非药物措施重要。
- 前景与未来方向：新型靶向治疗有望实现长期无药缓解，CAR T细胞疗法和T细胞接合器疗法在难治性肌炎有初步疗效，针对干扰素途径的单克隆抗体临床试验有积极结果。
主要结论
- 特发性炎症性肌病分类标准不断完善，自身抗体在诊断和亚型分类中重要。
- 干扰素途径在皮肌炎发病机制中关键，自身抗体参与疾病发展。
- 高剂量糖皮质激素仍是主要治疗手段，新型靶向治疗在难治性肌炎有潜力。
- 多学科协作管理和非药物治疗措施对改善患者预后重要。