Transdiagnostic Neurocognitive Endophenotypes for Schizophrenia, Bipolar I Disorder and a Broad Psychosis/Bipolar I Disorder Phenotype: A Mega-Analysis of Twin and Sibling Data.
研究背景
精神疾病研究正从分类诊断向神经生物学维度转变，需重新定义内表型以适应跨诊断易感性。本研究旨在识别精神分裂症、双相情感障碍I型及广泛的精神病/双相情感障碍I型表型的共享和特定神经认知内表型。
方法速览
研究采用英、丹、荷三个研究中心1050名双生子和兄弟姐妹数据，其中患者257名，非患者793名。通过基因模型拟合分析智力和计算机化神经认知数据，涵盖多项任务。
主要发现
- 全局智商和空间工作记忆：在三种表型中均有显著遗传力、表型和遗传相关性，捕捉到跨诊断遗传脆弱性元素。
- 视觉识别和心理灵活性/集中心理功能：仅在精神分裂症中验证为内表型，在双相情感障碍I型未验证。
- 持续注意力/快速视觉处理：在广泛精神病/双相情感障碍I型表型中为内表型，在单独的精神分裂症和双相情感障碍I型未验证。
- 空间问题解决：在精神分裂症和广泛精神病/双相情感障碍I型表型中为内表型。
总结展望
本研究为理解精神疾病跨诊断神经认知内表型提供重要证据，有助于生物分型和治疗策略发展。不过研究存在样本量、方法学差异和未校正IQ等局限。