The Interplay of UCP3 and PCSK1 Variants in Severe Obesity.
研究背景
严重的早发性肥胖受多种因素影响，其中遗传因素作用受关注。本文通过报告两例患者，探究基因变异与早发性肥胖的关系。
方法速览
研究对两名有严重早发性肥胖且生活方式改变未能减重的患者进行基因检测。
主要发现
- 患者情况：患者1为37岁女性，有甲状腺功能减退等病史；患者2为56岁男性，有甲状腺功能减退和维生素D缺乏病史，二者均幼年起肥胖。
- 临床表现：均有明显腹部脂肪堆积，存在胰岛素抵抗，患者2还有高尿酸血症。
- 基因检测结果：两名患者均携带UCP3基因的c.574G>A p.(Val192Ile)和PCSK1基因的c.661 A>G p.(Asn221Asp)变异，且为杂合子状态。
总结展望
UCP3和PCSK1基因变异在严重早发性肥胖中有潜在临床意义，二者共存可能协同加剧代谢紊乱。未来需进一步验证联合效应，以优化单基因肥胖的个性化治疗策略。