Developing a Computable Phenotype for Identifying Children, Adolescents, and Young Adults With Diabetes Using Electronic Health Records in the DiCAYA Network.
研究背景
糖尿病在儿童、青少年及年轻成人中的发病率渐升，成为美国重要公共卫生问题。为监测发病情况和制定策略，需基于电子健康记录（EHR）的多中心糖尿病监测系统，本研究旨在开发准确识别该人群糖尿病病例及其类型的计算表型算法（CP）。
方法速览
研究团队从可能患糖尿病的人群中选2134名儿童和青少年（<18岁）、2466名年轻成人（18‑<45岁）。比较三种CP算法识别糖尿病及其亚型的表现，以手动审查诊断为金标准。参与中心用统一方法建宽网标准识别可能患者，收集2018年数据，健康系统基础中心还包括前两年数据。评估三种算法识别糖尿病及分类亚型的性能。
主要发现
- 总体糖尿病识别：DiCAYA最终CP算法在儿童和青少年中识别总体糖尿病敏感性94.0%、阴性预测值92.5%；年轻成人中敏感性93.4%、阴性预测值80.6%，但特异性和阳性预测值略低。
- 亚型分类：识别T1D时，在儿童和青少年中敏感性94.3%、特异性98.0%等；识别T2D，儿童和青少年中敏感性80.3%，特异性和阴性预测值较高。年轻成人中识别T1D和T2D敏感性和阴性预测值较高，特异性和阳性预测值略低。
- 人口学特征与中心差异：算法在不同性别、种族和年龄组表现总体无显著差异，T2D在儿童和青少年中非西班牙裔白人患者误分类率较高。
总结展望
DiCAYA最终CP算法识别总体糖尿病和T1D表现出高敏感性、特异性和预测值，适用于多中心、基于EHR的糖尿病监测系统。虽识别T2D有一定误分类率，但其简洁易用，能在多样化EHR系统广泛应用。