Management of congenital ichthyoses: guidelines of care: Part two: 2024 update.
研究背景
先天性鱼鳞病（CI）是一组单基因缺陷导致的遗传性皮肤屏障疾病，多在出生或婴幼儿期发病，全身皮肤角化脱屑，常伴皮肤炎症，显著影响患者生活质量，需终身治疗。2019年欧洲发布首版CI管理指南，近年临床、分子及治疗（尤其生物制剂）进展较快，因此发布2024年更新指南，本文梳理其第二部分核心推荐。
核心管理推荐
多系统并发症筛查与随访
- 眼部：CI患者眼部并发症高发，建议根据病情严重程度每1月~1年定期完善眼科检查，眼睑闭合不全者需长期使用无防腐剂局部润滑剂。
- 耳鼻喉：儿童CI患者耳道阻塞易影响语言发育，推荐用滴液/油剂软化耵聍，或微吸/清创术去除阻塞，不推荐口服维甲酸预防阻塞，反复阻塞者需定期耳鼻喉随访+听力评估。
- 全身并发症：成年患者需常规筛查偏头痛、抑郁症；X连锁鱼鳞病（XLI）需额外筛查心脏、精神异常，丑角鱼鳞病需关注1岁内关节炎发生。
常见症状管理
- 瘙痒疼痛：优先通过湿包、口服维甲酸优化基础治疗改善症状，严重者可选用生物制剂，镇静抗组胺药仅辅助改善睡眠。
- 皮肤感染：皮肤屏障受损会增加细菌/真菌易感风险，怀疑感染需完善病原培养+药敏检测，根据结果选择抗菌药物，反复感染者需对患者及家属进行鼻腔去定植治疗。
- 毛发指甲异常：可尝试高强度头皮去角质改善脱发，需排查营养缺乏、甲状腺异常等加重因素，严重脱发可佩戴假发，甲异常需鉴别是否为口服维甲酸不良反应。
- 活动受限：关节、掌跖皮肤增厚皲裂会影响活动，推荐物理治疗、作业治疗、家庭锻炼，配合适配矫形器具改善功能。
代谢营养管理
- 生长发育：炎症型CI易发生生长迟缓，建议至少每年监测身高体重，严重者需增加监测频率，联合儿科、营养科干预，生物制剂可改善严重矮身材，但不建议单独为此目的用药。
- 维生素D缺乏：CI患者维生素D缺乏风险高，建议每半年~1年检测25-羟维生素D，维持目标为20~30ng/ml，缺乏者按国际指南规范补充。
- 体温调节：多数患者存在少汗症，建议避免极端高温，户外活动选凉爽时段，高温环境下做好降温防护。
总结
本次2024更新版CI管理指南，从多系统并发症筛查、常见症状处理、营养代谢管理等多维度给出了清晰的临床推荐，为先天性鱼鳞病的规范化诊疗提供了最新依据。