Navigating Complexity: Perspectives on Risk Assessment in the Era of New Blood-Based Tests for Early Cancer Detection.
研究背景
近年来基于血液的单癌检测（SCD）和多癌检测（MCD）技术快速发展，可在癌症症状出现前检出癌症信号，但目标人群癌症风险的定义与评估一直缺乏统一标准，阻碍了相关技术的开发、验证与落地。BLOODPAC Consortium的早期检测与筛查工作组针对该领域的术语争议开展了研讨，形成了最新共识。
核心共识：核心风险术语的明确定义
工作组明确了两个领域内关键术语的定义：
- 平均风险：校正年龄与性别后，目标癌症的患病风险与一般人群相似的人群
- 高风险：校正年龄与性别后，目标癌症的患病风险高于一般人群的人群
针对多癌检测，工作组推荐使用"高风险"这一表述，避免使用模糊的相对风险描述，为相关检测的开发验证提供了统一术语基础。
现存挑战：多癌检测风险评估仍存诸多缺口
相较于单癌检测，多癌检测的风险评估复杂度更高，目前仍存在大量未解决的问题：
- 单癌风险因素无法直接套用：单癌检测中判定为高风险的人群（如单癌家族史、Lynch综合征携带者），其高风险状态是否适用于多癌检测纳入的所有癌种，目前尚无定论。
- 多因素综合评估缺乏数据支撑：吸烟、遗传综合征等风险因素会升高多种癌症的患病风险，但目前缺乏明确指标对多癌检测中个体的整体风险进行分类。
- 绝对风险评估存在重大证据缺口：现有研究多聚焦单一癌种，缺乏多癌场景下年龄特异性绝对风险、多风险因素综合影响的系统性研究数据。
总结与展望
本次共识明确了早期癌症血液检测领域核心风险术语的定义，为行业统一标准打下了基础。但目前多癌检测的风险评估仍存在大量证据缺口，未来研究需要整合临床、遗传与环境多源数据，开发更精准的个性化风险评估工具，通过数据共享丰富数据多样性，支撑多癌早检技术的发展。