Decoding the genomic symphony: unravelling brain disorders through data integration and machine learning.
- 研究背景：脑部疾病复杂且高度遗传，发病机制受多因素影响。其诊断多依赖症状，缺乏生物标志物，不同疾病症状重叠、共病常见，且遗传复杂，单一建模难适用所有类型。
- 方法速览： 机器学习应用：增强PRS，处理罕见变异和弱遗传效应；嵌入生物学知识优化模型，提高可解释性和预测准确性。
- 方法论框架：监督学习用于分类和回归，半监督学习适用于部分标记数据集；机器学习在检测遗传交互作用上表现出色。
- 应对挑战：采用嵌套交叉验证减少数据偏倚；结合多模态数据，用深度学习和多核学习提高预测性能。
- 主要发现： 传统方法局限：脑部疾病遗传变异广泛，GWAS和PRS在解释遗传力和预测准确性上有限。
- 机器学习优势：能处理复杂遗传交互和多模态数据，检测复杂交互模式。
- 总结展望：机器学习在脑部疾病遗传预测潜力大，嵌入生物学知识和因果机器学习可提升可解释性与准确性，联邦学习能解决数据隐私和异质性问题，推动脑部疾病研究发展。
