Clinical Implications and Application of Molecular Testing in the Diagnosis and Management of Thyroid Nodules in the Chinese Population.
研究背景
甲状腺结节常见，20%-35%的结节细针穿刺细胞学检查结果不确定，易致过度诊疗，故需更精准辅助诊断工具。本研究评估分子检测在中国人群中诊断甲状腺癌及其术前风险分层的价值。
方法速览
采用多中心观察性设计，纳入2021年1月至2023年6月五个研究中心的1984名患者。样本均进行分子检测，用定量聚合酶链反应或下一代测序技术，评估基因变异和检测方法的诊断性能，用逐步多变量逻辑回归分析影响因素。
主要发现
- 提高诊断准确性：2027个甲状腺结节中，常见基因突变有BRAF V600E等。分子检测结合细胞学提高了诊断性能，在细胞学不确定的结节中，PCR - 3基因检测和NGS - 8基因检测分别有85%的敏感性和100%的特异性。
- 确定淋巴结转移风险因素：多变量逻辑回归显示，年龄、男性、TI - RADS分级、肿瘤大小和多灶性结节是甲状腺癌患者淋巴结转移的独立风险因素。
- 明确晚期肿瘤风险因素：多灶性结节和8基因组合突变、TERT启动子突变、RET基因突变是晚期肿瘤的独立风险因素。
- 发现基因组合突变分布特点：组合突变在晚期甲状腺癌中更常见。
总结展望
本研究基于大规模样本数据库，结合细胞学和分子检测，提高了甲状腺结节诊断准确性，发现特定基因组合突变可评估预后。但分子检测成本高，结果依赖样本处理，存在选择偏倚和缺乏长期随访等问题。