Real-world effectiveness of burosumab vs oral phosphate and active vitamin D in adults with X-linked hypophosphatemia.
研究背景
X - 连锁低磷血症（XLH）由PHEX基因变异引发FGF23过度产生，导致低磷血症等多种症状。Burosumab是针对FGF23的单克隆抗体，已获批治疗XLH，但缺乏其与口服磷酸盐/活性维生素D（Pi/D）在成人XLH患者中疗效的随机对照试验。本研究用XLH疾病监测计划数据，评估二者实际疗效。
方法速览
研究利用XLH疾病监测计划前瞻性、观察性数据，纳入两个队列：基线和1年访视间开始用Burosumab的成人患者（n = 65），基线用Pi/D且未接受Burosumab治疗的成人患者（n = 74）。用逆概率治疗加权（IPTW）法调整基线特征潜在混杂因素，评估血清磷酸盐等指标变化。
主要发现
- 血清磷酸盐水平：Burosumab组显著提高，1年访视时66%患者达正常范围，Pi/D组仅30%。
- 1,25 - 二羟基维生素D水平：Burosumab组显著提高，有助于改善钙磷代谢。
- 甲状旁腺激素水平：Burosumab组显著下降，利于维持钙磷平衡。
- 疼痛与功能改善：Burosumab组WOMAC疼痛、物理功能、总评分显著下降，僵硬评分有改善趋势，TUG测试时间减少，PROMIS PF评分提高。
总结展望
本研究首次在真实世界比较Burosumab与Pi/D在成人XLH患者中的疗效，用IPTW法平衡基线差异，结果为临床选治疗方案提供参考。不过，研究存在时间不一致、样本量小等局限性。