Management of congenital ichthyoses: guidelines of care: Part two: 2024 update.
研究背景
先天性鱼鳞病（CI）是遗传性疾病，出生时或早期出现，影响全皮肤。由单基因缺陷致皮肤屏障功能障碍，约75个基因与之相关，严重影响患者生活质量，需终身治疗。2019年发布欧洲CI管理指南，鉴于近年进展，有必要更新。
主要发现与结论
- 定期眼科检查
患者眼部并发症常见。定期眼科检查，包括视力评估和裂隙灯检查，对视觉发育和角膜保护很重要。检查频率依病情每月1次到每年1 - 2次不等。眼睑不能闭合者需长期用无防腐剂局部润滑剂。
- 耳鼻喉科并发症管理
耳鼻喉科并发症普遍，儿童更严重。推荐用耳滴液或简单油剂除耳蜡，也可用微吸法等。口服维甲酸非预防耳道阻塞主要疗法。建议反复耳道阻塞者定期随访并评估听力。
- 瘙痒和疼痛管理
瘙痒和疼痛与皮肤炎症有关，常未系统评估。优化局部和全身治疗可减轻症状，严重时可考虑生物制剂，抗组胺药和抗抑郁药效果有限。
- 皮肤感染管理
患者表皮屏障受损，感染风险增加。怀疑感染时应做培养和测试，急性细菌感染用抗菌剂和抗生素，反复感染需去定植治疗，真菌感染需确认并治疗。
- 生长迟缓和营养不良管理
患者常出现生长迟缓，部分患者有脱水和食物过敏风险。建议定期监测身高和体重，严重病例增加监测频率，由专业人员提供支持。
- 维生素D缺乏管理
患者维生素D缺乏风险高。建议定期检查25 - 羟基维生素D水平，严重缺乏时做相关检查，补充遵循国际指南。
- 毛发和指甲异常管理
毛发异常常见，指甲异常可能由口服维甲酸引起。建议用高强度头皮去角质，检查加重因素，严重脱发可戴假发。
- 对极端气候的反应
患者常少汗，少数多汗。建议避免极端温度，高温时用冷却措施。
- 物理限制管理
皮肤增厚裂纹影响活动能力。非药物方法包括物理和作业治疗，使用适应性设备也有帮助。
- 并发症筛查
患者免疫表型与银屑病相似，部分类型有特定并发症风险。建议成年患者筛查并发症，XLI患者筛查心脏和精神异常。