Exploring Primary and Interaction Effects of Minor Physical Anomalies: Development and Validation of Prediction Models Using Explainable Machine Learning Algorithms for Early-Onset Schizophrenia.
研究背景
精神分裂症是受遗传和环境因素影响的神经发育异常病症。早期发病的精神分裂症（EOS）症状更严重，社会职业功能差，遗传负荷高。本研究旨在发现EOS中轻微体征异常（MPAs）的主效应和交互效应，开发并验证EOS风险预测模型。
方法速览
研究纳入549名精神分裂症患者（193名EOS患者和356名成人发病的精神分裂症患者）和420名健康对照。通过随机森林变量选择和递归特征消除方法识别重要MPAs变量，用多种机器学习算法构建预测模型，并评估模型性能。
主要发现
- 关键MPAs变量：口部异常、面部宽度和高拱形腭是EOS的重要MPAs变量，唇裂长度可区分EOS与AOS；高拱形腭和舌面平滑 - 粗糙斑点在成人发病的精神分裂症与健康对照比较中重要。
- 模型表现：XGBoost模型区分EOS与健康对照表现最佳，AUC值达0.93。
- 交互效应：MPAs变量间交互效应显著，如口部异常、颅面异常易与其他变量交互，唇裂长度在EOS与AOS比较中交互明显。
总结展望
本研究首次用机器学习算法识别MPAs在EOS中的效应并开发预测模型，提高了预测能力，为临床早期诊断和干预提供支持。但研究仅纳入台湾参与者，定量MPAs变量需进一步确认，线性测量方法有局限，MPAs测量可能无法直接检测潜在神经发育障碍。