A randomized study of 2 risk assessment models for individualized breast cancer risk estimation.
研究背景
乳腺癌是多因素疾病，有复杂遗传成分。虽个体癌症遗传检测广泛应用，但多数病例未发现致病变异，其健康亲属属中等风险，现有风险评估有局限。本研究旨在探讨将乳腺密度和多基因风险评分（PRS）纳入基线癌症风险评估模型的效果，并比较面对面与预录制视频两种风险评估传递模式的有效性。
方法速览
本研究采用两阶段设计。第一阶段，663名有家族乳腺癌史但无致病变异的健康女性参加基线风险评估，加入乳腺密度和PRS。第二阶段，中等和平均风险组参与者随机分入面对面或预录制视频传递结果组，通过问卷评估风险感知、心理影响等指标。
主要发现
- 风险分类改变：纳入乳腺密度和PRS后，33%参与者10年风险类别改变，19%降低，14%增加，仅5%重归高风险组。
- 风险感知对齐提高：个性化风险评估干预后，65%参与者风险感知与客观估计对齐度从47%提高到65%，不同传递模式无显著差异。
- 心理影响较低：总体心理影响低，高风险组心理反应高，但不同传递模式下焦虑和决策冲突无显著差异。
- 传递模式效果：面对面传递某些指标稍好，预录制视频在平均和中等风险组效果相当，很少有参与者看视频后要求进一步面对面咨询。
总结展望
本研究首次将乳腺密度和PRS纳入基线风险评估模型，提高了风险分类准确性，还对比了两种传递模式，为大规模实施个性化风险评估提供依据。不过，研究存在样本限制、对象动机化及视频内容需优化等局限，PRS在多民族人群应用效果待验证。